Самые редкие генетические болезни

В настоящее время существует огромное количество болезней, но самые редкие и странные, как правило, это генетические заболевания. О некоторых заболеваниях многие люди даже не слышали. Генетические заболевания исследуются учеными со специальным образованием и на исследование этих болезней деньги выделяет государство. Особенность заболеваний генетического характера в том, что они являются врожденными, но проявляются иногда в зрелом возрасте. Большая часть таких заболеваний не изучена и не излечима. Заболевания генетического характера затрагивают и психическое развитие и физическое. Список таких болезней огромен. Далее список самых редких заболеваний и их описание.

1. Фатальная бессонница семейная

Эта болезнь открыта в 1979 году, передается только на генном уровне. Это страшное заболевание, которое проявляется в полном отсутствии сна. При данной болезни, человек не может уснуть и, как следствие организм совсем не отдыхает. Это может закончиться смертью. Лечить семейную бессонницу пока не научились.

2. Сенсорная нейропатия

Это заболевание, при котором руки и ноги не чувствуют боли. При этом заболевании человек может не заметить перелом или обморожение конечностей. Боль является естественной защитой организма на травму. У людей с сенсорной нейропатией такое защиты нет.

3. Синдром оборотня (гипертрихоз)

Характеризуется повышенной волосатостью. У больного этим заболеванием волосы растут в тех местах, где их быть не должно. Больше всего страдает лицо, плечи, а так же уши.

4. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

Это генетическое заболевание, при котором в организме образуются новые кости. Эти кости появляются в тех местах, где их быть не должно (например, мышцы или сухожилия). Образовываются новые кости из — за любой физической травмы, например, ушиб или порез. Заболеванию передается по наследству, даже если болен один родитель. Лекарство для излечения этой болезни еще не придумано.

5. Пигментная ксеродерма

Заболевание, при котором нельзя находиться на солнце называется пигментная ксеродерма. Болезнь проявляется с детства (примерно с 3 лет). После нескольких минут пребывания на солнце, появляются сильнейшие ожоги. Без должного ухода при таком заболевании, у пациентов развиваются раковые болезни. Ксеродерма очень опасна и не излечима.

6. Прогерия

Это заболевание «старых детей». В возрасте около 10 лет становится заметно сильное старение организма. Первые признаки болезни видны уже в 3 года. У детей с прогерией очень большая голова, что является одним из признаков болезни.

7. Болезнь Филдс

Самой редкой болезнью в настоящее время считается болезнь Филдс. В мире было зафиксировано всего 2 случая заболевания. Этой болезнью болели 2 девочки – близняшки. Характеризуется болезнь постепенной потерей способности управления телом и далее потерей способностью говорить. Причина болезни не известна и лечения не существует.

8. Синдром русалки

Болезнь при которой дети рождаются со сросшимися ногами. Из — за этой патологии сильно деформируются внутренние органы, что ведет к смерти.

9. Синдром Стендаля

Болезнь, при которой у человека начинаются галлюцинации и головокружение, в окружении большого количества предметов искусства называется болезнью Стендаля.

10. Цистиноз

Это болезнь, которая со временем превращает человека в камень. Очень сложное и не излечимое заболевание. Лечения этого заболевания не существует. У больного мозг остается не задетым, но физические процессы все замедляются. Организм очень плохо развивается, и ребенок растёт очень медленно.

11. Гигантизм

Это болезнь, при которой может увеличиваться скелет человека или только отдельные его части. При этом заболевании нарушена работа гипофиза из за чего вырабатывается большое количество гормона роста.

12. Нарколепсия

Это заболевание, при котором человек засыпает при проявлении сильных эмоций. Люди с этой болезнью должны вести тихий и размеренный образ жизни.

14. Крылья бабочки

Тяжелое заболевание, при котором страдает кожа. От любого прикосновения кожа вздувается и лопается. Больные испытывают боль при прикосновении. Болезнь так же может повреждать и внутренние органы. При сильном поражении организма больным тяжело даже двигаться, есть и пить.

0 0
599 Просмотров